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胎兒染色體異常包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常等類型，會影響胎兒生長發(fā)育、多器官系統(tǒng)發(fā)育，產(chǎn)前篩查有血清學(xué)篩查等，產(chǎn)前診斷有絨毛取樣等方法，會給孕婦及家庭帶來心理和社會影響，高齡孕婦及有染色體異常家族史夫婦需重視相關(guān)檢查和監(jiān)測
一、胎兒染色體異常的常見類型及表現(xiàn)
胎兒染色體異常包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常等類型。常見的數(shù)目異常如21-三體綜合征（唐氏綜合征），主要表現(xiàn)為特殊面容，眼距寬、鼻梁低平、伸舌等，還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下等；18-三體綜合征患兒通常有生長發(fā)育嚴(yán)重遲緩、肌張力亢進、握拳姿勢特殊等表現(xiàn)；13-三體綜合征患兒可出現(xiàn)小頭、唇腭裂、多指（趾）等多種畸形。結(jié)構(gòu)異常如染色體易位等，可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)生長受限、器官發(fā)育畸形等不同情況，具體表現(xiàn)因易位的染色體片段不同而有所差異。
二、對胎兒健康和發(fā)育的多方面影響
生長發(fā)育方面：染色體異常往往會影響胎兒的正常生長發(fā)育進程。在孕期超聲檢查中可能發(fā)現(xiàn)胎兒雙頂徑、股骨長等生長指標(biāo)低于正常孕周水平。例如21-三體綜合征胎兒，多數(shù)在胎兒期就可能出現(xiàn)生長速度減慢的情況，出生后體重、身高也往往明顯低于正常兒童。
器官系統(tǒng)發(fā)育方面：會累及多個器官系統(tǒng)。心血管系統(tǒng)可能出現(xiàn)先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等；消化系統(tǒng)可能有消化道畸形，像食管閉鎖、十二指腸閉鎖等；神經(jīng)系統(tǒng)也會受到影響，智力發(fā)育明顯落后于正常胎兒，未來學(xué)習(xí)、生活等能力都會受到嚴(yán)重制約。
三、相關(guān)的產(chǎn)前篩查與診斷方法及意義
產(chǎn)前篩查：常見的有血清學(xué)篩查，通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等因素，評估胎兒患染色體異常的風(fēng)險。例如，孕中期的唐氏篩查就是常用的血清學(xué)篩查方法，一般在孕15-20周進行，能初步篩選出高風(fēng)險人群。
產(chǎn)前診斷：包括絨毛取樣、羊水穿刺和臍血穿刺等。絨毛取樣通常在孕10-13周+6進行，可直接獲取絨毛組織進行染色體分析；羊水穿刺多在孕16-22周進行，通過抽取羊水獲得胎兒脫落細胞進行檢測；臍血穿刺在孕20周后進行，能直接獲得胎兒血液標(biāo)本檢測染色體。這些診斷方法可以明確胎兒是否存在染色體異常，為孕婦及其家庭提供重要的決策依據(jù)。
四、對孕婦及家庭的心理和社會影響
胎兒染色體異常會給孕婦及其家庭帶來巨大的心理沖擊。孕婦可能會陷入自責(zé)、焦慮、恐懼等負(fù)面情緒中，家庭也會面臨經(jīng)濟、精神等多方面的壓力。例如，確診胎兒染色體異常后，家庭需要面對是否繼續(xù)妊娠的艱難抉擇，這一過程中家庭關(guān)系可能會受到考驗，同時長期照顧患病胎兒也會給家庭的生活帶來重大改變，包括經(jīng)濟上的醫(yī)療費用支出、精力上的大量投入等。
五、特殊人群情況及注意事項
對于高齡孕婦（年齡≥35歲），胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險明顯升高，這類孕婦更應(yīng)重視產(chǎn)前篩查和診斷，按照醫(yī)生建議及時進行相關(guān)檢查。而有染色體異常家族史的夫婦，在備孕前就應(yīng)進行遺傳咨詢，了解再發(fā)風(fēng)險，并在孕期加強監(jiān)測，必要時進行產(chǎn)前診斷，以便盡早發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常情況，采取合適的應(yīng)對措施。
韓瑾主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 產(chǎn)前診斷中心
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