楓糖尿癥主要是指患者支鏈氨基酸代謝異常而造成的支鏈氨基酸代謝病，屬于一種常染色體隱性遺傳病。
楓糖尿癥好發(fā)于有該疾病家族史的人群?；颊甙l(fā)生楓糖尿癥的情況時，可導致其耳道耵聹、尿液、汗液等分泌物中出現楓糖氣味?；颊哌€會出現酮尿、喂養(yǎng)困難、易激惹、生長緩慢、發(fā)育落后等癥狀。若患者未及時接受治療，則會造成其病情進一步發(fā)展，從而導致酮癥酸中毒、痙攣性癱瘓等并發(fā)癥出現。楓糖尿癥主要是由于基因突變引起的。
楓糖尿癥包括經典型、中間型、間歇型、硫銨反應型、脂酰胺脫氫酶缺陷型等病理類型，疾病類型不同，癥狀也不同，具體如下。
1.經典型
經典型在臨床上較為常見，可在患者的耳部耵聹、汗液、尿液中聞到楓糖氣味?；颊叱錾?-3天可能會出現酮尿、喂養(yǎng)困難、易激惹等癥狀;4-5天則會出現陣發(fā)性嘔吐、拒乳、嗜睡、刻板樣動作、驚厥發(fā)作等癥狀;7-10天還會出現昏迷、呼吸衰竭等癥狀。
2.中間型
中間型癥狀較輕，患者患病期間可能會出現生長緩慢、發(fā)育落后于同齡人等癥狀，應激狀態(tài)下易引起嚴重的代謝紊亂和腦病，導致患者出現智力下降的癥狀。
3.間歇型
間歇型呈間歇發(fā)作，患者處于應激狀態(tài)下時，可能會出現發(fā)作性共濟失調以及酮癥酸中毒的情況，其可表現為平衡障礙、呼吸深快、呼氣有爛蘋果味等。
4.硫銨反應型
硫銨反應型與中間型的癥狀相似，患者可能會出現智力發(fā)育輕度落后的癥狀，但是不存在明顯的神經系統(tǒng)癥狀。
5.脂酰胺脫氫酶缺陷型
脂酰胺脫氫酶缺陷型較為少見，該類型的疾病不僅會出現中間型的癥狀，還會伴有嚴重的乳酸血癥和神經系統(tǒng)損傷的情況，患者可表現為生長發(fā)育延遲、肌力下降等。
楓糖尿癥主要是由于基因突變引起的，近親結婚可誘發(fā)該疾病的發(fā)生。
一、基本病因
患者體內的BCKDC基因發(fā)生突變的情況時，可造成其BCKDH的活性降低，導致支鏈氨基酸的衍生物α-酮酸在轉氨過程中無法發(fā)生氧化脫羧反應，造成α-酮酸和支鏈氨基酸的蓄積，從而導致患者出現神經系統(tǒng)損傷的情況，引發(fā)楓糖尿癥形成。
二、誘發(fā)因素
父母來自該疾病的患病家族，可能會攜帶相同的致病基因，婚后可導致子女患病的風險增加。
楓糖尿癥的就醫(yī)指征是出現相應癥狀、病情加重、引起并發(fā)癥等。
1.出現相應癥狀
患者的耵聹、汗液等分泌物中出現楓糖氣味時，家長應該及時帶孩子去醫(yī)院就醫(yī)，進行相關檢查后可以確診。
2.病情加重
患者出現不明原因的酮癥酸中毒、昏迷等表現時，需要立即就醫(yī)，通過治療可以減輕神經系統(tǒng)損傷，改善預后。
3.引起并發(fā)癥
患者出現抑郁癥、焦慮癥等并發(fā)癥時，應該立即進行系統(tǒng)的治療，有助于減輕神經神經癥狀，促進病情恢復。
楓糖尿癥的治療方法有急性期治療、藥物治療、手術治療等。
1.急性期治療
患者患病期間應該限制液體的攝入，有助于維持尿量和尿液的滲透性，加快病情的恢復。
2.藥物治療
患者可以遵醫(yī)囑使用維生素B1片、甲鈷胺片等藥物營養(yǎng)神經，減輕神經系統(tǒng)損害，改善其智力發(fā)育落后的情況。
3.手術治療
患者出現嚴重代謝紊亂的情況時，可以進行肝移植術，促使患者的生化代謝恢復正常，有利于病情的恢復。
楓糖尿癥患者日常應注意合理膳食、規(guī)律運動、調整生活方式等。
1.合理膳食
患者出現代謝性酸中毒的情況時，應該控制蛋白質的攝入，食用以氨基酸為主的奶粉，監(jiān)測血漿氨基酸的水平。
2.規(guī)律運動
患者的運動功能無異常時，需要規(guī)律運動，進行慢跑、登山等運動可以增強體質，促進機體的發(fā)育。
3.調整生活方式
患者日常生活中應該養(yǎng)成規(guī)律的生活作息，有助于保證充足的睡眠，減少聲音、光線等不良刺激。
楓糖尿癥屬于遺傳性疾病，需要通過對母體干預來預防該疾病的發(fā)生，方法有適齡生育、做好備孕措施、禁止近親結婚等。
1.適齡生育
高齡生育可能會提高患病的概率，女性應該盡量在35歲之前完成生育計劃，盡量不要出現高齡生育的情況。
2.做好備孕措施
女性還需要遵循國家優(yōu)生優(yōu)育的政策，做好備孕措施，備孕期間避免接觸煙酒、X射線等不良刺激，預防楓糖尿癥的發(fā)生。
3.禁止近親結婚
近親結婚可攜帶相同的致病基因，導致子女患楓糖尿癥的可能性增加，避免近親結婚可以在一定程度上降低患病率。
楓糖尿癥的診斷方法有實驗室檢查、影像學檢查、其他檢查等。
一、實驗室檢查
1、血生化檢查
患者進行血生化檢查時，其可能會出現血糖降低或正常、血氨升高、尿酮陽性、代謝性酸中毒等情況。
2、血漿氨基酸譜分析
對患者的血漿氨基酸譜分析時，可發(fā)現其存在血中亮氨酸、纈氨酸水平增高和亮氨酸/苯丙氨酸比值增高的情況，異亮氨酸和別異亮氨酸水平增高可以確診該疾病。
3、尿支鏈α-酮酸測定
患者進行該項檢查時，其可能會出現尿中2-酮-3-甲基戊酸、2-酮異己酸、2-酮異戊酸排出增加的情況。
二、影像學檢查
患者進行頭部MRI檢查時，可能會發(fā)現其存在髓鞘發(fā)育異常、彌漫性腦水腫、腦萎縮等表現，不僅可以輔助確診疾病，還能夠明確疾病的類型。
三、其他檢查
1、基因檢測
對患者體內的BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD四種基因進行變異分析和BCKAD復合體酶活性測定時，若存在基因變異的情況，則可以確診疾病。
2、維生素B1負荷試驗
患者進行維生素B1負荷試驗可以明確機體對維生素B1的耐受程度，有助于明確后續(xù)的治療方案。
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